Le pseudoxanthome élastique
Editions Universitaires Européennes, 2016
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DIBI, Asmaa
Essais littéraires
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Résumé
Les calcifications vasculaires sont exceptionnelles chez l'enfant, leurs principales causes sont génétiques dont le pseudoxanthome élastique (PXE). C'est une pathologie due à des mutations du gène ABCC6 et transmit selon un mode autosomique récessif. Le rôle de ABCC6 et la nature de son substrat (s) dans le PXE restent inconnus...
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